Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest rzadką postępującą chorobą, uwarunkowaną genetycznie, na którą przeważnie chorują chłopcy (jeden na 5,5-6 tys. nowo urodzonych chłopców). Z powodu mutacji w genie kodującym białko o nazwie dystrofina, dochodzi u nich stopniowo do osłabienia i zaniku (dystrofii) mięśni. Wraz z upływem czasu coraz więcej grup mięśni u chłopców z DMD ulega osłabieniu. W wieku 10-13 lat przestają oni zwykle chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Nieleczeni chłopcy umierają najczęściej w wieku około 20-25 lat z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii (uszkodzenia mięśnia sercowego). Szacuje się, że w naszym kraju co roku diagnozuje się 30-40 przypadków tego schorzenia.

- Ta choroba w nieubłagany sposób postępuje. Dlatego najpierw razem z rodzicami walczymy, by taki chłopiec jak najdłużej dobrze chodził, potem – aby chodził w ogóle. Następnie walczy się o to, żeby był w stanie przesiąść się z niewielką pomocą z wózka na krzesło czy na sedes. Potem rodzice mówią, że cieszą się, gdy syn jest w stanie sam zmienić pozycję w łóżku. W końcu przychodzi moment, kiedy młody mężczyzna jest w 100 procentach zdany na opiekę innych ludzi – powiedziała PAP prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która od 20 lat leczy dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD).

Jak przypomniała, obecnie nie ma terapii, która wyleczyłaby pacjentów z DMD, choć badania nad nią trwają na całym świecie. W 2014 r. w Unii Europejskiej zarejestrowano nowy lek o międzynarodowej nazwie ataluren. Jest on przeznaczony dla około 10 proc. dzieci z DMD, tych, które mają punktową tzw. nonsensowną mutację w genie dystrofiny. Powoduje to, że synteza tego białka przedwcześnie się kończy i cząsteczka dystrofiny jest za krótka.

Badanie kliniczne, w którym udział brali również polscy pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a, wykazało, że nowa terapia opóźnia postęp tej ciężkiej choroby i wydłuża okres sprawności chorych chłopców. To może przełożyć się na wydłużenie życia i aktywności pacjentów (zgodnie z prognozami o ok. 7-12 lat).

- Na razie trudno ocenić, w jakim stopniu może to wpłynąć na długość życia chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Badania nad lekiem trwają jeszcze za krótko, by mieć na to twarde dowody. Ale z mojej perspektywy, jako lekarza, który zajmuje się tymi pacjentami od ponad 20 lat, każde przedłużenie sprawności wyraźnie zmienia sposób funkcjonowania tych pacjentów. Ponieważ im dłużej chłopiec będzie mógł chodzić, tym później pojawią się trudności z oddychaniem i tym większy będzie komfort życia jego i jego bliskich - powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

Przypomniała, że DMD wymusza rezygnację z pracy przynajmniej jednego z rodziców, który musi być dyspozycyjny całą dobę, by pomagać dziecku w codziennych czynnościach. To zwykle prowadzi do ubożenia rodziny.

Zgodnie z szacunkami ekspertów do nowej terapii kwalifikuje się w Polsce ok. 20-25 chłopców z DMD spowodowaną nonsensowną mutacją w genie dystrofiny. Aby otrzymać lek, chłopcy ci muszą mieć ukończony piąty rok życia i zachowaną zdolność chodzenia.

W Polsce lek nie jest obecnie finansowany z budżetu państwa, a – jak większość terapii na choroby rzadkie i ultrarzadkie – jest bardzo drogi, dlatego nikogo praktycznie nie stać na kupowanie go. Koszt rocznej terapii z jego użyciem jest szacowany na ok. 1,5 mln zł. Jednak w 17 krajach UE podjęta została decyzja o finansowaniu jej chorym dzieciom.

5 grudnia Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) uznała za niezasadne finansowanie leku ataluren w ramach programu lekowego pacjentom z dystrofią mięśniową Duchenne’a. W uzasadnieniu podano, że terapia ta nie zapewnia wyleczenia, a jest „krańcowo nieefektywna kosztowo". Zwrócono w nim też uwagę, że ataluren został w UE zarejestrowany warunkowo (do czasu, gdy producent przedłoży wyniki badania klinicznego trzeciej fazy), a dowody na jego skuteczność budzą poważne wątpliwości.

W rozmowie z PAP farmakolog i prezes Fundacji „Razem w chorobie” dr Leszek Borkowski podkreślił, że warunkowa rejestracja jest mechanizmem stosowanym przez Europejską Agencję Leków (EMA) w sytuacji, gdy istnieje tzw. niezaspokojona potrzeba medyczna, czyli gdy na jakieś zagrażające życiu schorzenie brak aktualnie skutecznych metod terapii. - Jest to mechanizm, który pacjentom z groźnymi chorobami ma zapewnić szybki dostęp do nowych obiecujących leków, nawet jeśli nie ma jeszcze pełnych danych z badań klinicznych. Zatem podawanie tego faktu, jako argument przeciwko finansowaniu leku, jest zupełnie nieuprawnione - powiedział ekspert.

W poniedziałek 19 grudnia negatywną rekomendację na temat refundacji leku wydał prezes AOTMiT Wojciech Matusewicz.

W odpowiedzi na pytanie PAP o szanse na refundację atalurenu w Polsce rzecznik prasowa Ministerstwa Zdrowia Milena Kruszewska poinformowała, że po wydaniu rekomendacji przez prezesa AOTMIT, producent leku będzie prowadził negocjacje cenowe z Komisją Ekonomiczną, która następnie opracuje swoje stanowisko w tej sprawie. Ostateczną decyzję na temat refundacji leku podejmie minister zdrowia po zapoznaniu się z pełną analizą kliniczną, ekonomiczną oraz oceną wpływu, jaki może to mieć na budżet Narodowego Funduszu Zdrowia.