- Zarejestrowane są dwa leki do leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego. Wprowadzono je na rynek ok. 2001 roku. Znamy te terapie i wiemy, że są efektywne u pacjentów. Wszystkie kraje Unii Europejskiej je refundują, w Polsce niestety nie mamy do nich dostępu – powiedziała specjalistka chorób wewnętrznych dr Stanisława Bazan-Socha ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Jak przypomniała, choroba Fabry’ego należy do schorzeń ultrarzadkich. Występuje u jednego noworodka na 100 tys. żywych urodzeń. Szacuje się, że liczba chorych w Polsce wynosi co najmniej 380 osób, ale schorzenie jest rozpoznane zaledwie u 70.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie, który koduje enzym o nazwie alfa-galaktozydaza typu A. Skutkuje to odkładaniem się w różnych komórkach organizmu patologicznych złogów cukrowo-lipidowych, które uszkadzają różne tkanki i narządy w tym, serce i nerki.

Choroba częściej występuje u mężczyzn (zmutowany gen występuje bowiem na chromosomie płciowym X). Najczęściej zaczyna się w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale może również ujawnić się w wieku nastoletnim lub ok. 20. roku życia. Ale kobiety też mogą cierpieć na to schorzenie.

Wśród typowych objawów choroby dr Bazan-Socha wymieniła przede wszystkim przeszywający ból – dłoni, całych rąk i nóg. Ma on charakter piekący, kłujący, czasami pacjenci porównują go do bólu po poparzeniu wrzątkiem, wymieniała specjalistka. Pojawiają się też zaburzenia pocenia i w związku z tym termoregulacji. Dlatego osoby z chorobą Fabry’ego mają problem z tolerancją wysokich temperatur i wysiłku fizycznego. Występują u nich również zmiany na rogówce, w soczewce i błonie naczyniowej oka, zmiany skórne (w okolicy brzucha, bioder, ud), obrzęki kończyn. Stopniowe włóknienie tkanek związane z odkładającymi się złogami uszkadza: nerki - prowadząc do ich niewydolności i konieczności dializoterapii lub transplantacji nerki, serce i układ krążenia - powodując niewydolność serca, naczynia w mózgu - co zwiększa ryzyko udarów mózgu w młodym wieku, utratę słuchu.

- Choroba Fabry’ego skraca życie pacjentów – u kobiet przewidywany czas życia może być krótszy do 10 lat, a u mężczyzn nawet do 20 lat, niż gdyby tej choroby nie było – podkreśliła dr Bazan-Socha. Dodała, że u wielu chorych, przede wszystkim mężczyzn, dochodzi do wczesnego inwalidztwa. Bardzo często u pacjentów występuje depresja.

Ze względu na to, że choroba jest tak rzadka i daje tak różnorodne objawy pacjenci trafiają do kilku a nawet kilkunastu lekarzy – dermatologa, neurologa, nefrologa, reumatologa, kardiologa, a nawet laryngologa – zanim usłyszą prawidłową diagnozę. Zajmuje to średnio kilkanaście lat. Jedynie pacjenci, którzy mają już chorych z tym schorzeniem w rodzinie są diagnozowani szybciej.

Zdaniem dr Bazan-Sochy późne diagnozowanie choroby stanowi ogromny problem we wszystkich krajach, nawet bogatszych od Polski. Tymczasem i szybsze rozpoznanie, tym szybciej można włączyć enzymatyczną terapię zastępczą, czyli terapię polegającą na podawaniu chorym brakującego enzymu. Im później włączy się leczenie, tym więcej nieodwracalnych szkód choroba zdąży poczynić w organizmie, w niektórych przypadkach w ogóle może nie dać żądnych korzyści.

- Efektywność enzymatycznej terapii zastępczej jest potwierdzona w wielu badaniach – zaznaczyła dr Bazan-Socha. Wskazują one, że leczenie zmniejsza częstość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych (zawałów i udarów) oraz nerkowych, poprawia jakość życia, istotnie redukuje istotną dolegliwości bólowe i wydłuża przeżycie pacjentów, wymieniała specjalistka. Co więcej, pozwala pacjentom na aktywność zawodową. - Spośród moich 20 pacjentów z chorobą Fabry’ego siedmiu otrzymuje tę terapię w ramach charytatywnych darowizn od firm farmaceutycznych. I wszyscy pracują – podkreśliła.

- W Polsce nie mamy refundacji tej terapii, choć walczymy o nią z pacjentami. Jedynie ta grupa chorych, która kiedyś brała udział w badaniu klinicznym, otrzymuje lek w ramach kontynuacji leczenia – powiedziała dr Bazan-Socha. Pacjentów i ich rodzin nie stać na samodzielne kupowanie leku z własnych środków, bo roczny koszt takiej terapii wynosi 800 tys. zł.

O tym, jak wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej może zmienić życie osoby z chorobą Fabry’ego powiedział 19-letni Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Zaczął on otrzymywać leczenie w ramach badania klinicznego już rok po diagnozie, którą postawiono mu w wieku 11 lat. Cały czas kontynuuje terapię. Obecnie jest sprawny, chodzi do technikum, planuje studia.

- Mój starszy brat, który ma dokładnie taką samą mutację genetyczną jak ja, przez złe diagnozy i złe leczenie jest obecnie w stanie tragicznym. Nie może jeść, musi być żywiony pozajelitowo, ma problemy z nogami, ogromne obrzęki, proponowano mu już amputację nóg – tłumaczył. Jak wyjaśnił brak, który ma 24 lata dostał lek dopiero w wieku 17 lat. - Przypuszczam, że gdybym ja nie dostał leku, lub dostał go z opóźnieniem, to mój stan byłby dzisiaj podobny - powiedział.

Wojtek przypomniał, że cztery lata temu ówczesna Agencja Oceny Technologii Medycznych (dziś Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) wydała negatywną rekomendację dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Fabry’ego. Ostatnio do Ministerstwa Zdrowia wpłynęły wnioski refundacyjne w sprawie dwóch leków na to schorzenie. - Jesteśmy ostatnim krajem w całej Unii Europejskiej, gdzie nie mamy nic, nie mamy żadnego rodzaju leczenia – ubolewał Wojtek.

Wojciech Oświeciński ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera przypomniał, że we wtorek odbyło się posiedzenie Senackiej Komisji Zdrowia, które była poświęcone tematyce chorób ultrarzadkich, a dokładnie chorób spichrzeniowych, do których zalicza się chorobę Fabry’ego, chorobę Pompego oraz chorobę Gauchera.

- Pacjenci z choroba Gauchera i chorobą Pompego są w Polsce w większości leczeni w ramach programu lekowego. Natomiast pacjenci z chorobą Fabry’ego, na którą jest podobne leczenie, takim programem nie są objęci, mimo wieloletnich starań podejmowanych przez środowiska medyczne i pacjenckie – tłumaczył. Jego zdaniem spotkanie w Senacie pomoże zbudować świadomość polityków na temat konieczności refundacji tej terapii.