Dr. Ronald G. Crystal, genetyk z Weill Cornell Medical College twierdzi, że w terapii genowej doszło wreszcie do przełomu jakiego oczekiwano od prawie 20 lat. "Po niepowodzeniach, jakie miały miejsce przed ponad 10 laty, ta metoda leczenia wraca do gry" - powiedział.
Crystal ma na myśli nieudaną próbę z 1999 r., gdy na University of Pennsylvania po zastosowaniu terapii genowej zmarł młody mężczyzna. Również w 2002 r. we Francji dwóch chłopców cierpiących na rzadką odmianę wrodzonego niedoboru odporności po podobnych testach zachorowało na białaczkę.
Udane próby tym razem przeprowadzili specjaliści z University College London Cancer Institute oraz St. Jude Children's Research Hospital w Memphis (Tennessee). Twierdzą oni, że do przenoszenia prawidłowego genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi, zastosowali nowego wirusa. Ten drobnoustrój wnika wyłącznie do komórek wątroby, gdzie wytwarzany jest brakujący chorym na hemofilię typu B tzw. IX czynnik krzepnięcia.
Poddani próbom mężczyźni wytwarzali w organizmie zaledwie 1 proc. prawidłowego poziomu tej substancji (nazywanej też czynnikiem Christmasa). Po zastosowaniu terapii genowej u czterech z nich trwale podniósł się on na tyle, że nie musieli już zażywać leków i nie dochodziło u nich do samoczynnych krwawień. Pozostali dwaj nadal musieli stosować tzw. rekombinowane czynniki krzepnięcia krwi, ale o jedną trzecią rzadziej niż wcześniej - poinformował dr Andrew Davidoff z ośrodka w Memphis.
Prof. Katherine Ponder, hematolog i onkolog z Washington University w St. Louis, skomentowała na łamach "New England Journal of Medicine", że jeśli dalsze testy potwierdzą, że terapia genowa jest bezpieczna, może ona zastąpić leczenie z użyciem bardzo kosztownych leków.
Z dotychczasowych obserwacji wynika, że u jednego z chorych, u którego zastosowano największą dawkę genów brakującego czynnika krzepnięcia krwi, podniósł się poziom transaminaz, wskazujących na uszkodzenie wątroby. U innego natomiast zwiększyło się stężenie innych enzymów. Ale u obu z nich udało się to zmienić po podaniu sterydów.
Dr Amit Nathwani, hematolog z UCL Cancer Institute w Londonie, zapowiedział, że w następnych próbach u kolejnych chorych zostanie użyta maksymalna dawka genów. Jeśli się one powiodą, terapię genowa będzie można stosować na większej grupie chorych.
Dodał też, że podobną metodą leczone będą osoby cierpiące na hemofilię typy A (wywołaną brakiem VIII czynnika krzepnięcia krwi). Rozpoczęto już pierwsze próby użycia terapii genowej u chorych z tą odmiana hemofilii, występującej pięciokrotnie częściej niż typu B.
Według Wikipedii, najstarsze wzmianki o hemofilii znajdują się w księgach Starego Testamentu i na papirusach pochodzących ze starożytnego Egiptu. W Europie nazywano ją "chorobą królów", gdy królowa Wiktoria przekazała mutację genu IX czynnika krzepnięcia krwi synowi Leopoldowi oraz swoim córkom: Alicji i Beatrycze (były jego nosicielkami). Zapoczątkowało to "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich niemal w całej Europie, głównie w Hiszpanii, Niemczech i Rosji.
Mutacje hemofilii typu A i B są przenoszone na chromosomie X, natomiast dziedziczone są w sposób recesywny. Najczęściej chorują mężczyźni, którzy odziedziczyli wadliwy gen po matce. Córki są zwykle jedynie nosicielkami mutacji, gdyż na chromosomie X mają kopie prawidłowego genu. Na hemofilię mogą jednak zachorować, gdy matka jest nosicielką mutacji, a ojciec na nią choruje.
